Jeugdige erfelijke cataract bij boston terriers

Jeugdige  erfelijke cataract bij Boston terriërs is een aandoening waarbij de hond op jeugdige leeftijd blind wordt.
De oorzaak van deze ziekte is de mutatie van de structuur van één bepaald gen.  
Deze mutatie  is waarschijnlijk spontaan ontstaan bij één hond en is zo in de populatie vererft  van generatie op generatie.

De aandoening heeft een autosomaal recessieve wijze van overerving,  dat betekent dat twee kopieën van de genafwijking (één geërfd van elke ouder) aanwezig moeten zijn voor deze ziekte kan ontstaan.
Honden met een kopie van het defecte gen en een kopie van het normale gen - genaamd dragers - vertonen geen symptomen, maar kunnen de genafwijking wel doorgeven aan hun nageslacht.

Wanneer twee ogenschijnlijk gezonde dragers gekruist worden,  zal (gemiddeld) 25%  van de nakomelingen getroffen worden door de ziekte, 25%  zal vrij zijn en de resterende 50% zal zelf drager zijn.

In de meeste gevallen zal er een veel groter aantal dragers dan besmette dieren in een populatie bestaan.
De mutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte is onlangs geïdentificeerd bij het laboratorium van de Animal Health Trust, England, zij hebben een DNA-test ontwikkeld die het gen kan identificeren.

Volgende categorieën kunnen voorkomen :
De hond is vrij :  de hond heeft 2 kopieën van het normale gen en zal de ziekte niet ontwikkelen, noch doorgeven aan één van zijn nakomelingen.
De hond is drager :  de hond heeft een exemplaar van het normale gen en een kopie van het gemuteerde gen. Hij zal de ziekte zelf niet krijgen  maar kan het gen tot 50% (gemiddeld) aan zijn nakomelingen doorgeven.
De hond is lijder : de hond heeft twee exemplaren van het gemuteerde gen en wordt getroffen door de ziekte.

Dragers  kunnen eventueel gekruist worden met vrije honden, indien deze honden op een ander gebied een grote positieve bijdrage aan het ras leveren.                            

Gemiddeld zijn 50% puppies van zo'n nestje vrij en 50% dragers, er kunnen geen lijders uit voortkomen.                                                                                                          
Pups uit deze combinatie die ingezet worden voor de fok kunnen zelf DNA getest worden om te bepalen of ze vrij zijn of drager.
Toch blijft het belangrijk om dragers zoveel mogelijk uit een fokpopulatie te weren omdat zij alsnog bij een verkeerde combinatie lijders kunnen produceren.

http://www.aht.org.uk/cms-display/genetics_jhccataracts.html

Rasinfo